Una revolucionaria terapia genética experimental ha logrado un éxito notable al curar funcionalmente a diez pacientes, incluyendo dos holandeses, del angioedema hereditario (AEH), una enfermedad inflamatoria genética. Este tratamiento, basado en la técnica de edición genética de precisión crispr-cas, ha reducido los síntomas de la enfermedad en un impresionante 95%, según un informe reciente publicado en el New England Journal of Medicine por investigadores de la UMC de Ámsterdam y otros.
Sobre el Angioedema Hereditario:
El AEH es una condición genética poco común caracterizada por ataques aleatorios de hinchazón significativa. Esta enfermedad resulta de una producción inadecuada de ciertas proteínas sanguíneas, provocando un sistema inflamatorio excesivamente activo. En los Países Bajos, aproximadamente 750 personas padecen de AEH en diversos grados de gravedad.
Impacto de la Nueva Terapia:
En el estudio, los diez pacientes tratados con la nueva terapia genética mostraron una disminución del 95% en los ataques de hinchazón un año después del tratamiento, lo cual es considerado un resultado conservador. Solo se reportó un caso de inflamación (un pulgar hinchado debido a una lesión deportiva) cuatro meses después de la infusión. Además, los pacientes experimentaron mínimos efectos secundarios, aunque los investigadores continuarán monitoreándolos a largo plazo.
Testimonio de un Paciente:
Charles Picavet, un cuidador de ancianos de 51 años de Ámsterdam y uno de los dos pacientes holandeses involucrados en el estudio, compartió su experiencia con el periódico Volkskrant. Antes del tratamiento, Picavet sufría ataques de hinchazón que lo dejaban incapacitado y temeroso de asfixiarse. Sin embargo, desde su infusión en la UMC de Ámsterdam hace un año, no ha experimentado ningún ataque.
Reacciones de los Expertos:
Danny Cohn, internista e investigador de la UMC de Ámsterdam, expresó su asombro ante los resultados, destacando el impacto significativo de la terapia en la calidad de vida de los pacientes. Rob Hoeben, profesor de transferencia genética de LUMC, también elogió los resultados, resaltando el enfoque innovador del tratamiento que no solo aborda el gen defectuoso directamente, sino que actúa sobre otro gen para detener la inflamación de manera indirecta.