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Hospitales neerlandeses hacen historia con una nueva prueba genética
Los hospitales universitarios Radboudumc y Maastricht UMC+ se han convertido en pioneros a nivel mundial tras ser los primeros en implementar una revolucionaria prueba genética en la práctica clínica a gran escala.
El nuevo test permitirá diagnosticar enfermedades raras de forma más rápida, precisa y eficiente, reemplazando más de 15 pruebas convencionales.
¿Qué tiene de especial esta prueba genética?
La innovación se basa en una técnica llamada secuenciación genómica de lectura larga, que analiza todo el ADN de una persona ensamblando fragmentos largos, en lugar de pequeños cortes como en los métodos tradicionales.
“Es como hacer un rompecabezas: cuanto más largas son las piezas, más clara se vuelve la imagen”, explicó el profesor Alexander Hoischen, genetista en Radboudumc.
Esta técnica ofrece un mapeo más completo y profundo del ADN, lo que permite identificar errores genéticos difíciles de detectar, así como modificaciones que podrían revelar causas hereditarias desconocidas de ciertas enfermedades.
¿Qué beneficios tiene para los pacientes?
- Más diagnósticos: aumenta la tasa de detección en más del 10 %.
- Menos incertidumbre: pone fin a largos procesos de búsqueda sin resultados.
- Más apoyo emocional: alivia la culpa en familias, ofrece pronósticos y conecta a pacientes con otros casos similares.
- Planificación familiar más informada: ayuda a evaluar riesgos genéticos en futuros embarazos.
“Un diagnóstico es mucho más que una respuesta médica. Aporta paz, dirección y conexión”, señaló la doctora Wendy van Zelst-Stams, jefa del Departamento de Genética en ambos hospitales.
¿A quién se dirige primero esta prueba?
Inicialmente, los hospitales realizarán 5.000 pruebas al año, enfocadas en pacientes con:
- Ceguera genética.
- Discapacidad intelectual severa.
Sin embargo, se espera que esta tecnología se amplíe pronto a muchas otras afecciones raras.
“Estamos convencidos de que esta prueba será el nuevo estándar genómico. En el futuro, será la única que necesitemos”, concluyó Hoischen.